"C'è più semplicità e vita in una cellula staminale di quanta non immaginiamo"

Screening metabolico neonatale e sindrome di Hurler

06-11-2014

Questo post é stato scritto da Luana Piroli

sindrome di hurler inscientiafides

Novità dalla ricerca per la Sindrome di Hurler!

Lo studio pubblicato dal centro di ricerca Tettamanti di Monza dimostra l’efficacia dell’utilizzo di cellule staminali emopoietiche in fase precoce per la Sindrome di Hurler e quindi la necessità di ampliare gli screening metabolici neonatali effettuati alla nascita del bimbo al fine di procedere con tempestività

A questo si aggiunge l’importanza di conservare le cellule staminali emopoietiche contenute nel sangue cordonale, una riserva di salute immediatamente disponibile!

Cosa Significa Sindrome di Hurler?

E’ causata dalla mutazione di un gene chiamato Idua e colpisce un bambino ogni 175 mila.

I bambini con sindrome di Hurler appaiono alla nascita del tutto normali, ma dopo pochi mesi iniziano a manifestare i primi sintomi.

La sindrome di Hurler, o mucopolisaccaridosi di tipo 1, provoca nei bambini affetti una disfunzione multiorgano, un ritardo psicomotorio e soprattutto gravi anomalie scheletriche.

Il trattamento d’elezione è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che tuttavia oggi non è in grado di risolvere del tutto i problemi scheletrici perché viene effettuato quando già la malattia inizia a manifestarsi.

Per questo motivo i ricercatori hanno ipotizzato che sottoporre i pazienti al trapianto di cellule staminali emopoietiche nei primissimi mesi di vita possa prevenire i danni allo scheletro.

Hanno quindi sperimentato il trapianto in laboratorio su topi neonati affetti da questa patologia e dimostrato che il trattamento è efficace se viene effettuato tempestivamente.

Interessante quanto dichiarato dalla Dott.ssa Marta Serafini, ricercatrice del Centro di ricerca Tettamanti di Monza diretto dal Dott. Andrea Biondi, è rientrata in Italia dopo un’esperienza all’estero anche grazie al programma di carriere Telethon-Dulbecco: “Questo studio – afferma Serafini – sebbene limitato a una malattia genetica rara, dimostra l’importanza di implementare gli screening neonatali. Ciò permetterebbe, infatti, una diagnosi precoce e il trattamento immediato, che in alcuni casi, come nella sindrome di Hurler, può influire sulla stessa progressione della malattia”.

Attualmente in Italia gli screening neonatali obbligatori interessano un ristretto numero di patologie e solo in alcune Regioni sono stati estesi a un maggior numero di malattie.

In alcuni stati americani e paesi europei sono già stati attuati programmi pilota per la diagnosi neonatale di malattie da accumulo lisosomiale, cioè causate da un’alterazione di una delle funzioni dei lisosomi, piccoli organi deputati allo smaltimento dei rifiuti cellulari, come la sindrome di Hurler.

Prossimo obiettivo su questa malattia sarà di sfruttare i programmi di screening per individuare chi ne è affetto e sottoporlo a un trapianto di cellule staminali cordonali, ottenute cioè dal sangue del cordone ombelicale di madri donatrici o da conservazione privata.

In Italia, infatti, è possibile donare o conservare  il sangue cordonale, che viene raccolto e conservato in strutture sanitarie altamente specializzate per poi poter essere utilizzato a scopo di ricerca e di trapianto.

Le cellule staminali sono una riserva di salute preziosa ed i fatti lo dimostrano ogni giorno!

 

 

 

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