"C'è più semplicità e vita in una cellula staminale di quanta non immaginiamo"

Diagnosi prenatale sicura

15-11-2014

Questo post é stato scritto da Luana Piroli

Tummy with drawingNon perdere TEMPO!

Protezione e sicurezza per una gravidanza serena.

Le anomalie cromosomiche sono nell’uomo la patologia genetica più frequente al momento del concepimento, con un’incidenza che aumenta esponenzialmente con l’età materna.

La evoluzione della  tecnologia del sequenziamento di DNA oggi consente la effettuazione della diagnosi prenatale non invasiva attraverso un test sicuro ed innovativo che individua precocemente le alterazioni cromosomiche più comuni ed il sesso del bambino da un semplice prelievo di sangue.

Dal I° al III° mase di gravidanza è possibile effettuare numerosi test utili alla diagnosi prenatale.

I test possono essere invasivi o non invasivi.

I test di diagnosi prenatale non invasivi tradizionali sono:

  • traslucenza nucale
  • bi – test o duo – test
  • tri – test
  • ecografia morfologica

Tutti i test riportati sopra, però, al momento costituiscono uno strumento di valutazione esclusivamente statistica che spesso producono falsi negativi e falsi positivi.

I test di diagnosi prenatale invasiva sono:

  • amniocentesi
  • villocentesi

Entrambi sicuri nella refertazione ma determinano il rischio della perdita fetale stimata attorno all’1%.

A fronte di questi rischi e della incertezza di refertazione determinata dai test di diagnosi prenatale non invasiva tradizionali, da alcuni decenni si stanno indagando diverse linee di ricerca utili allo sviluppo di procedure non invasive, con l’obiettivo di ridurre i rischi e offrire risultati sicuri.

A supporto di queste linee di ricerca è stato essenziale lo sviluppo tecnologico che è avvenuto nel campo di sequenziamento del DNA.

Oggi possiamo dire di essere in grado di garantire, attraverso la tecnologia complessa di sequenziamento, il test di diagnosi prenatale non invasiva attraverso il prelievo di sangue materno e di offrire risultati certi, anticipando di ben 5 settimane il test di amniocentesi.

IL test si chiama Analisi prenatale NIPT: è un test sicuro, facile e veloce.

Garantito dalle tecnologia ILLUMINA e metodologia MPSS (massive parallele shogun sequencing).

Attraverso il test di Analisi prenatale NIPT si indagano le:

  • Trisomia 21: Sindrome di Down
  • Trisomia 18: Sindrome di Edwards
  • Trisomia 13: Sindrome di Patau
  • Le alterazioni cromosomiche del sesso

La Analisi prenatale NIPT può essere effettuata dalla 10° settimana di gravidanza in poi ed è uno screening avanzato riconosciuto da SIGU (società italiana di genetica umana).

Grandi passi in avanti per la scienza!

Davvero complimenti.

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